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viernes, 19 de abril de 2013

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal consiste en una serie de pruebas que se realizan durante el embarazo para descartar la presencia de enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas.

Antes de realizar un diagnóstico prenatal se debe tener en cuenta los riesgos, beneficios y rendimientos de cada prueba, y debe ser la pareja en función de sus valores o preferencias los que puedan decidir si desean someterse a estas pruebas.

Con las pruebas de diagnóstico prenatal se pueden diagnosticar defectos del tubo neural y las  trisomías cromosómicas del 21, 18 y 13. No se pueden detectar todo tipo de alteraciones cromosómicas.

Las pruebas de cribado (detección precoz) son:
  • En el primer trimestre se determina la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPPA) y la beta HCG de origen placentario entre las semanas 9 y 10 de embarazo. Esto es útil para detectar cromosomopatías. Si añadimos la determinación de la alfafetoproteína y el estriol no conjugado ayuda al diagnóstico de síndrome de Down.  Estos marcadores en combinación con la ecografía aumentan el rendimiento de la prueba. En la ecografía del primer trimestre se valora la translucencia nucal y la ausencia del hueso nasal para el diagnóstico temprano de cromosomopatías. Un error en el cálculo de la edad gestacional  podría alterar la interpretación de los resultados.
  • En el segundo trimestre sólo se realizará la determinación de alfafetoproteina y beta-HCG cuando no se pudo hacer el cribado en el primer trimestre, ya que supone un enlentecimiento en el diagnóstico, al no poderse ya realizar la biopsia corial por estar fuera de plazo.
Tras estas pruebas, lo único que permite hacer un diagnóstico de certeza son las siguientes técnicas invasivas:
  • Biopsia corial (obtención de tejido placentario). Se realiza entre las semanas 9-12. Los resultados se disponen en 1 semana y el riesgo de aborto es del 1-2%.
  • Amniocentesis (obtención de líquido amniótico). Se  realiza entre las semanas 15-17 y los resultados se tienen en 3-4 semanas. El riesgo de aborto es del 1%.
  • Cordocentesis (punción de un vaso del cordón umbilical para obtener sangre fetal). Se realiza en embarazos más avanzados, sobre la semana 20 para situaciones especiales como valorar enfermedades infecciosas, alteraciones metabólicas, crecimientos intrauterinos retardados …. La tasa de pérdidas fetales es mayor que en la biopsia corial y la amniocentesis.
Actualmente la edad por si sola no es indicación para realizar pruebas invasivas de entrada debido al alto rendimiento de las pruebas de cribado analíticas actuales y los riesgos de aborto de la punción. Las pruebas invasivas se realizan en función del conjunto de los resultados de la ecografía y  de las pruebas analíticas de cribado.

Actualizado el 19 de Abril de 2013

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